檢測術屢打擦邊球 企業爭食千億蛋糕基因測序的灰色江湖

美國食品藥品管理局對首個二代基因測序產品的批準花了11個月。即便獲批，美國專家仍謹慎推薦臨床使用基因測序，認為直接面對消費者的基因測序“弊多利少”。

在政府發出有序放開基因測序信號之前，這一嚴肅醫療行為就已悄然走上商業化道路。各家公司大打擦邊球，基因檢測項目五花八門，檢測價格混亂，測序結果解讀不一，甚至有信息泄露的風險，這些亟須行業規范來解決。

如果不是醫生的建議，27歲的李若不會體驗風靡當下的高科技檢測技術——基因測序。

2014年5月，一次例行體檢中，李若發現自己患乳腺疾病的風險較高。為進一步確定，醫生建議做一次腫瘤易感基因測序。

基因測序，通過對被測者細胞中的DNA分子進行檢測，既可診斷疾病，亦可以用于疾病風險的預測和評估使用某些藥物的療效和副反應。

一個熟知的例子是，2013年，美國著名影星安吉麗娜·朱莉根據基因測序結果選擇手術切除雙側乳腺以降低患乳腺癌風險。在中國，更為大眾熟知的應用是無創產前基因檢測術（具體參見南方周末2013年4月12日《沒有“準生證”的產前檢測術》）。

“基因測序是疾病鑒定的金標準，而癌癥的發生和抑癌基因、致癌基因等多種因素相關。”中山大學中山醫學院遺傳學與分子診斷副教授郭奕斌解釋。

幾乎沒有猶豫，李若就接受了基因測序，她被抽了5毫升靜脈血，放入最精妙的儀器解讀。30億個堿基對是她的遺傳密碼。如文字校對一樣，測序儀器一個字一個字地檢查是否有“拼寫錯誤”。

但她不知道的是，自己所做的這項檢測當時已經被政府叫停了。

2014年2月，國家食品藥品監督管理總局（下稱食藥總局）、國家衛生和計劃生育委員會（下稱衛計委）一紙叫停了臨床基因測序，原因是相關產品和技術并沒有通過審批便在市場上流通開來。未經審批就做診療，算是非法行醫，屬于嚴重違法行為。

這并未澆滅人們對中國市場的熱情。兩個月后，世界最大的基因測序儀器制造商Illumina的掌門人杰伊·福萊特雷（Jay Flatley）先生就急匆匆跑來中國，并高調表示：“我十分看好中國基因測序市場。”

四個月后的2014年6月30日，食藥總局批準了二代基因測序產品上市。其中，華大基因的兩款測序儀和試劑盒通過審批。

“為什么包子給 張三而不給李四？”

從叫停到有限放開，中間僅僅相隔4個多月。相比之下，美國食品藥品管理局（FDA）對首個二代基因測序產品的審批花了11個月。

“這是食藥總局在規范市場。”中國科學院北京基因組研究所常務副主任任魯風評價，但他也曾發表文章質疑審批速度過快，過程涉嫌違規。

爭議焦點便是華大基因拿到審批的測序儀器和試劑產品都不是在國內生產的。我國規定凡進口設備必須通過原生產國審批，而這幾款儀器和產品至今沒有得到美國FDA審批