罕見病國家難題待解藥不能停，只能移民？

2014年年末至今，因為藥品審批部門突然對美國藥企捐贈的藥品實施藥檢，135名戈謝病人賴以生存的救命藥因此中斷。但是跟吃不起藥的病友們相比，這還算是幸運的。

由于缺乏一部針對罕見病的法案，社會支持也都停留在并不完善的零碎項目上，中國罕見病救助制度體系幾為空白，一些被逼入絕境的家庭甚至打算通過移民解決醫保問題。

都說“藥不能停”，如果藥停了，會發生什么？

——因骨痛徹夜不眠。

——不停地流鼻血。

——腰椎和胸骨就像被巨力拉扯得變了形。

——肝脾腫大好似皮球。

——尿失禁。

……

伊米苷酶注射劑，又名思而贊，一種針對戈謝病人的特效藥，每支售價26500元。

因為藥費高昂，中國一些戈謝病患者長期靠美國健贊公司捐贈的藥品維持生命。

然而，2014年年末至今，因為藥品審批部門突然對贈藥實施藥檢，135名戈謝病人領藥的時間被推遲。

戈謝病是一種極罕見的遺傳病，因缺乏β-葡糖腦苷脂酶引發。由于沒有酶的代謝，葡糖腦苷脂會在體內貯集，侵蝕肝脾臟，大多數病人的肝脾會異常腫大，并伴隨骨痛、癲癇，嚴重的會造成終身殘疾，甚至死亡。

按發病率和臨床醫生估算，中國戈謝病患者大約有1000人。救命藥中斷，只是這個罕見病患者群體新近遭遇的突發事件，但中國罕見病患者缺孤兒藥（用于預防、治療、診斷罕見病的藥品）、缺醫療保障、缺立法保護的困境也借此露出冰山一角。

救命藥中斷

在中國，很少有戈謝病患者能夠自行買藥。一個成年患者的藥費每年超過200萬元，且需要終生用藥。

1999年開始，思而贊的生產廠家——美國健贊公司通過慈善機構為135名中國患者捐贈藥品。

“打完針以后兩個月，肚子就小了下去。”一位患者家屬說。

患者鄒正濤也在一次性注射六支藥之后，肝臟全部復位。在持續用藥十多年后，他看起來“正常極了”。

但隨著此次贈藥中斷，戈謝病患者的病情出現不同程度地加重。

艾文覺得骨頭縫里像針扎一樣劇痛，止痛藥一點效果都沒有。她的前胸和脊柱已經全部彎曲變形，這個17歲的少女躲在家里不愿見人。

“什么時候才會有藥？”患者每天都在問醫生。

沒有