良莠不齊的基因測序

目前絕大多數基因檢測服務沒有臨床應用方面的證據。這意味著，基因檢測盡管意義重大，如果不加以嚴格管理，就有可能因為商業利益而毀掉這一前程遠大的技術的信譽。

在分子生物醫學迅速發展的今天，基因測序是每個人都避不開的話題。對于肺癌患者，在治療前進行基因組測序，知道是哪種驅動基因導致的癌癥，就可以有針對性地用藥，不僅可以提高療效，而且會減少副作用和經濟負擔。今天，隨著測序技術的發展，對一個人的基因組進行全基因組測序只需要1000美元左右，時間只有一周左右。

美國總統奧巴馬在2015年國情咨文演講中宣布進行精準醫療計劃后，個人基因組測序似乎迎來了發展良機。但是，為什么要進行個人基因組測序和這種測序有哪些利弊，普通公眾卻不是很清楚。一個重要的原因是，這是一個方興未艾的領域。

遺傳病治療

人類的遺傳病已知的有五千多種，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。如果進行基因組檢測就不僅有利于找到病因，也有利于治療。

例如，遺傳性耳聾就是一種遺傳性疾病，而且大多數遺傳性耳聾屬于單基因病。中國每年通過新生兒聽力篩查可以發現3萬左右聽障新生兒，然而每年實際新增聾兒（0-6歲）超過6萬，超過半數的新生兒不能在新生兒聽力篩查中檢測出來。原因就在于60％的耳聾與遺傳因素有關，是通過遺傳或者隔代遺傳由父母傳給子女，不論父母中單方或者雙方是耳聾患者還是健康攜帶者，耳聾基因都會遺傳給子女。因此，90%的聾兒的父母都是聽力正常者，也造成了難以早期防治遺傳性耳聾。對于遺傳性耳聾的預防，通過基因測序進行篩