生命代碼被黑了，如何重啟？罕見病診療寄望基因測序和互聯網+
基因檢測被認為是治療罕見病的希望，但檢測能力遠遠大于解讀能力。醫生常常是拿著病人送來的檢測結果發愣，不得不讓自己的學生去查文獻，翻國外資料找這些突變的意義是什么。
責任編輯：蔣昕捷 助理編輯 劉文慧 實習生 唐歡 楊凱奇 邵啟月
中國罕見病發展中心主任黃如方就是先天性軟骨發育不全癥的患者。
我國幾乎沒有針對罕見病的醫研基金，沒有專門的管理部門，沒有完備的罕見病藥品準入機制，沒有全國性的醫療保險，甚至連罕見病的定義和名錄都沒有。
基因檢測被認為是治療罕見病的希望，但檢測能力遠遠大于解讀能力。醫生常常是拿著病人送來的檢測結果發愣，不得不讓自己的學生去查文獻，翻國外資料找這些突變的意義是什么。
救助罕見病只能靠“冰桶挑戰”嗎？現在這一群體已經拋棄了傳統的找淚點、找感動模式，進入到真正的聯合探索時代。
2015年9月18日，由罕見病發展中心（CORD）主辦的第四屆中國罕見病高峰論壇在北京開幕。作為罕見病群體每年最重要的會議，來自政府、醫院、基金會、企業等四百余人圍繞“罕見病診斷”“孤兒藥及市場準入”等議題展開討論。
朗格漢斯組織細胞增多癥（Langerhans cell histiocytosis）、天使綜合征（Angelman Syndrome）、肯尼迪氏癥（Kennedy Disease）……會場每個人的桌子上都擺著一張寫著某個罕見病名字的明信片，這些病大多數人從沒有聽過。世界衛生組織將罕見病定義為，患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變。約80%的罕見病由于遺傳缺陷引起。中國各類罕見病患者超過1000萬人。
罕見病發展中心主任黃如方就是先天性軟骨發育不全癥的患者。他指出，人類已知
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