基因檢測使他們免于嚴重藥物反應

根據個體的遺傳組成來制定相應的治療方案，是個性化醫療（即根據個體的DNA量身定制所需治療）未來愿景的一部分。引人注目的是，其中藥物的基因配對，即所謂的藥物基因組學（pharmacogenomics）已經實現了。（環球科學供圖/圖）

美國每年有大約一半的病患，服用藥物后在某些基因的影響下出現嚴重的副作用。雖然基因檢測并不貴，能避免這些危及生命的問題出現，但美國的醫生們卻不太愿意采用這些檢測。目前全美僅有寥寥幾家醫院提供這類檢測。

庫賴·帕克（Korei Parker）今年7歲，是個活力十足的陽光女孩，她的笑容極具感染力，常常引吭高歌自己即興創作的小曲。兩年前4月的一天，家住美國田納西州孟菲斯的庫賴放學回家后，身上出現了奇怪的淤青。庫賴說她不小心撞到一些東西，可能是桌子，但是并沒有嚴重到留下深深的印記。于是，媽媽朗達（Rhonda）致電給他們的兒科醫生，預約在當周就診。但第二天早上庫賴醒來，她的手臂和前額上又出現了新的淤斑。當她刷牙時，她的牙齦也開始流血。

母女倆隨即趕到附近的圣猶大兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）就診。那里的醫生發現庫賴是因為缺少新生血細胞，而造成出血、淤青和感染。這種疾病被稱為獲得性再生障礙性貧血（acquired aplastic anemia）。

醫生立即給庫賴開了多種促進血細胞生成和抗感染的藥物。此外，圣猶大兒童研究醫院的醫生還做了一些不同尋常的檢測：他們對庫賴體內230多個影響藥物作用的基因進行了檢測。由于某些基因變異會加快身體對某些藥物的代謝率，所以在這種情況下，即使大劑量的施藥也無濟于事。

基因檢測顯示，由于庫賴的特定遺傳組成，她的身體對醫生最初開給她的一種預防真菌感染藥物——伏立康唑（voriconazole）分解過快。朗達說：“雖然庫賴服用的是成人劑量，但這似乎對她并不管用。”雖然她的女兒還沒有感染危險的真菌，但她脆弱的身體現在對真菌感染毫無反擊之力。于是醫生換用了另一種藥，由于人體內與這種藥發生反應的酶由另外的基因編碼，而庫賴的身體對這種藥的代謝是正常的，從而可以有效地預防真菌感染的發生。

根據個體的遺傳組成來制定相應的治療方案，是個性化醫療（即根據個體的DNA量身定制所有治療）未來愿景的一部分。引人注目的是，其中藥物的基因配對，即所謂的藥物基因組學（pharmacogenomics），已經實現了。庫賴就因此受益。雖然完整的人類基因測序需要花費1000美元，但在圣猶大兒童研究醫院，對每個病人體內幾百個藥物相關的基因進行測序的花費大約是其一半。美國范德比爾特大學醫學中心個性化醫療研究室副主任丹·