高價“孤兒藥”，救命還是“要命”

龐貝患者面臨用不起藥的困境，對于他們來說，用不用藥是“生與死的區別”。圖為果果2015 年查出患病之后，和媽媽在曬太陽。（視覺中國/圖）

（本文首發于2017年8月24日《南方周末》，原標題為《一封即將寄出的龐貝病患聯名公開信 高價“孤兒藥”，救命還是“要命” 》）

用得上藥的是少數。病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗說，截至2017年8月21日，他們了解到的61例龐貝病患者中，用過藥的只有12例，持續用藥的只有4例。

從2014年到2017年，龐貝病友郭鵬賀所知道的，就已有14名小患者去世了，其中11個都未用過藥。

當越來越多美國人對總統特朗普花樣百出的政策表示無語時，至少有一件事大家是點贊的。

2017年2月28日（國際罕見病日），特朗普邀請了一位特殊客人出席其上任后首次國會兩院聯席會議。20歲的女孩梅根是罕見病龐貝癥患者，特朗普描述她為“創造奇跡的年輕女性”，并批評美國食品藥品監督管理局審批新藥“緩慢而繁瑣”，承諾他將削減限制，挽救更多和梅根一樣的生命。

醫生曾斷言梅根活不過5歲，在父母的堅持和努力下，她接受了一款特效藥治療，現在是一名大二在讀學生。

這款名為美而贊的特效藥是全球首個也是目前唯一針對龐貝病根本病因的治療藥物，自2007年首次上市以來，已治療超過60個國家兩千多名龐貝病患。2017年5月，美而贊在中國大陸上市的消息讓龐貝病患家庭倍感振奮。

然而三個多月過去，他們卻發現，這可能只是一場空歡喜。

和大多數有藥可用的罕見病一樣，高昂的藥價阻斷了大多數龐貝病患者的求生之路。

據了解，一支50毫克的美而贊，國內售價5645元，患者每公斤體重需用藥20毫克。一個三歲兒童每次約需5支，每月注射2次，一個月花費超過5萬，且需終身用藥。

“該藥物價格昂貴至患者及家庭不能承受之重。目前大多患者由于無任何替代藥物可治只能忍受病痛折磨，無法自由行走，無法學習工作，甚至無法自由呼吸，懇請您關注我們龐貝病患，讓患者真正用得起藥，解救命之急。”現在，幾十名龐貝患兒家長正聯合寫信給各地市政府，請求能用得起藥的良方。

2017年春天住院時，果果和媽媽一起玩貼紙，把自己貼成了小花貓。（患者家長供圖/圖）

“生與死的區別”

2017年8月13日夜，青島。聽著孩子熟睡的呼吸聲和窗外滴答的雨聲，侯女士失眠了?？粗稽c點長大的果果，侯女士既感到了幸運，也憂心忡忡。

兩年前，九個月大的果果出現了心肌梗阻、呼吸衰竭、下肢乏力等癥狀，被醫生診斷為龐貝病(Pompe disease)，活不過一歲。

這一罕見病，又名酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥。因為患者體內先天缺乏一種特殊的酶，導致糖原在體內積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆轉的受損，最終全身功能衰竭而亡。

世界上只有不到5%的罕見病有特效藥可治，龐貝病是其中一種