面對罕見病，國家需做什么——國際罕見病高峰論壇首次在華舉辦

目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數超過3億。罕見病的診療技術遠落后于常見疾病，僅5%的患者有藥可醫，但這其中，大部分費用極其高昂，多數患者難以承受。

“中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。”

“我們面對的挑戰是什么？是希望衛生管理部門出臺罕見病目錄，把臨床需求告訴我們。在各種各樣的政策當中，沒有提孤兒藥這個詞，所有政策中用的都是罕見病用藥。但到底哪些是罕見病呢？”

會議現場，參會嘉賓合影。（主辦方供圖/圖）

“我是SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者的家長，我們患者聯盟知道有一種藥物在美國已經上市了，可以治愈這種SMA寶寶……中國藥監局能不能引進這樣的藥物，讓他們能夠站立起來活下去？”2017年9月8日，在中國罕見病高峰論壇會議上，一位罕見病兒母親在聽完“藥品審評審批改革對孤兒藥上市的影響”主題發言后，向演講者提問。

她身穿“美兒SMA關愛中心”的統一T恤，后背印著“I need your help”（我需要你們的幫助）字樣，神情急迫。據了解，身患SMA的孩子會出現一系列肌肉無力和萎縮的癥狀，有些吞咽和呼吸功能也會受到影響。

當天上午，第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇在北京開幕，會議由國際罕見病與孤兒藥大會（ICORD）、罕見病發展中心和北京協和醫院共同舉辦。ICORD是國際最有影響力的罕見病組織，每年在不同國家舉行年會，首屆在斯德哥爾摩（瑞典首都）舉行，這是ICORD首次來到中國舉辦。

大會邀請了來自世界各地的罕見病領域專家學者、政府官員、研究機構、臨床醫生、患者組織、醫藥企