基因療法有望治愈脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的致死性遺傳病，大多數患兒活不到20個月，但新的基因療法卻取得了令人振奮的臨床結果。這一突破性進展也給其他神經缺陷疾病的治療帶來希望。

一個叫伊芙琳（Evelyn Villarreal）的美國小女孩和她姐姐約瑟芬（Josephine Villarreal）一樣，都患有I型脊髓性肌萎縮癥，這是一種罕見的致死性遺傳病，大多數患兒活不到20個月，約瑟芬就是在15個月大時夭折的。不過幸運的是，伊芙琳接受了一種新的基因療法，跨過了20個月的生死大關，目前伊芙琳很快就要滿3歲了，健康狀況和運動能力都得到顯著改善。這是2017年11月2日《新英格蘭醫學雜志》報道的一項基因療法創造的奇跡，雖然其長期療效和潛在副作用有待進一步觀察，但是這一突破性進展給脊髓性肌萎縮癥等神經缺陷疾病的治療帶來了新的希望。

致命遺傳病

脊髓性肌萎縮癥是一類由于以脊髓前角神經細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的神經退行性疾病。根據起病年齡和病變程度，可將該病分為I型、II型、III型和VI型，其中Ⅰ型脊髓性肌萎縮癥又稱為嬰兒型脊髓性肌萎縮癥，約占所有病例的60%以上，屬于常染色體隱性遺傳病，其群體發病率為1/10000，該病是嬰兒期最常見的潛在致命性遺傳病之一。

I型脊髓性肌萎縮癥的致病機理是一種編碼運動神經元生存蛋白的基因發生突變，運動神經元生存蛋白是一種在幾乎所有真核生物細胞均廣泛表達的、對運動神經元生存非常關鍵的蛋白質。一旦其編碼基因發生突變，則導致相應蛋白缺乏，引發脊髓前角神經