“不食人間煙火的天使”，如何好好活？

河南鄭州的新生兒篩查中心，有專門的PKU兒童特食倉庫，這是PKU患兒們少數能吃的“安全食品”。（視覺中國/圖）

中國約有6000多名在治的苯丙酮尿癥患者，他們終生依靠特制食物生存。能否堅持飲食治療？企業是否愿意投入生存？政府能否為其負擔？是他們面臨的三大難題。

他們的標簽是PKU，也是“不食人間煙火的天使”。如果你以為他們是北京大學（Peking university）的學生，或是有特異功能的孩子，那就大錯特錯了。

30年前，上海新華醫院小兒內分泌科主任醫師顧學范常接診這樣的患兒——智力低下，頭發泛黃，身上散發出明顯的鼠尿味，肌肉不停地抽搐。一進診室，連護士都一眼可辨：“這是苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU)！”

這是一種先天性遺傳代謝性罕見病，每1.5萬個新生兒童中，有一個會受到其影響。一旦特食斷供，苯丙氨酸就會在血液中儲積，干擾大腦發育，讓他們變得呆傻甚至死亡。目前，中國在治的PKU患者約有6000人。

“在7000多種罕見病中，PKU占有特殊的地位，因為它是可防可治的1%。”3月29日，在中國婦女發展基金會和達能紐迪希亞共同舉辦的“彩虹關愛計劃”全國項目啟動會上，顧學范說。

得益于國內新生兒疾病篩查覆蓋率的提高，PKU的防治已經有了明顯好轉。嬰兒出生后的72小時內，只需采集足跟血送至檢測中心，一旦顯示疾病標志物苯丙氨酸高于一定數值，即可確診。

不同于其他疾病需要吃藥打針開刀，絕大多數PKU患者依靠特殊的飲食治療。“前端篩查已經覆蓋到了96%的新生兒，但后端的飲食治療跟得上嗎？家長能否得到有效的飲食和心理指導？”顧學范的疑問，也道出了當下PKU患者和家庭的困境。

靠昂貴“特食”存活

奶油蛋糕