亨廷頓舞蹈癥的治療突破 讓患者停止跳舞

亨廷頓病是一種遺傳性神經退行性病變，尚無有效治療手段，不過最近研發的反義寡核苷酸藥物，有可能終止突變亨廷頓蛋白的合成，有望顯著改善患者的癥狀。（資料圖/圖）

（本文首發于2018年4月19日《南方周末》，原標題為《讓患者停止跳舞 反義寡核苷酸藥物有望治療亨廷頓舞蹈癥》）

亨廷頓舞蹈癥是一種在歐美人群中發病率較高的神經退行性遺傳病，因患者身體運動機能不受大腦控制，表現出手舞足蹈等癥狀而得名。一般初次發病10~15年后，患者最終會因營養不良、癡呆或感染等并發癥死亡，而且后代也可能患病。

雖然亨廷頓病研究歷史已超過140年，遺憾的是至今仍然沒有有效的治療手段。不過，據2018年3月1日在美國加州棕櫚泉市召開的第13屆亨廷頓病治療年會公布的消息，美國Inois制藥公司和羅氏公司聯合開發的一種反義寡核苷酸新藥，有望治療亨廷頓病。

大腦中的致命蛋白

其實，這種病的癥狀從中世紀開始就有記載。1872年，一名年輕的美國醫生喬治·亨廷頓（George Huntington）首次準確描述了這種病的主要癥狀及遺傳特性，因此該病被命名為亨廷頓病。

流行病調查顯示，亨廷頓病也是一種罕見遺傳病。全世界亨廷頓病發病率約為每十萬2.7人，其中歐美國家的發病率較高，每十萬人的發病人數達5.7人，美國約有3萬患者；亞洲發病率較低，每十萬人中僅有0.4人，預計中國約有300個家庭受到該病的影響。

1993年，一個由多個研究團隊組成的國際聯合研究小組歷經十多年，成功找到了亨廷頓病的致病基因，即亨廷頓基因，該基因位于人類第4號染色體的短臂上。這一國際合作研究項目的發起人和協調人為南希·韋克斯勒教授（Milton Wexler），她的外祖父、母親和三個舅舅都罹患亨廷頓病，這也促使南