征服地中海貧血

現年22歲患有β地中海貧血癥的萬達·西哈納在接受基因治療后，已經有4年不再需要輸血治療。（資料圖/圖）

（本文首發于2018年6月14日《南方周末》）

更多的臨床數據證明，基因療法有可能成為治愈重型β地中海貧血的新希望。

現年22歲的美國女孩萬達·西哈納（Wanda Sihanath）在孩提時代被確診患有β地中海貧血，她每個月需要接受一次輸血治療，如果不出意外，她終生都需要接受這種療法。2014年，西哈納接受了一種新的基因療法，醫生將來自西哈納自身的、經過基因改造的造血干細胞移植回她的體內，很快產生了積極效果，西哈納已經有4年不再依賴輸血治療了，而西哈納只是22名接受這種基因療法臨床試驗并得到顯著改善的患者之一。這項臨床試驗結果已發表在2018年4月份的《新英格蘭醫學雜志》上。

擺脫輸血治療

β地中海貧血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳血液病，全球發病率在1/10萬人以上，已確診的患者約有28.8萬人。該病在歐洲希臘和土耳其等地中海地區的發病率較高，其他地區也有發病。根據癥狀輕重，β地中海貧血癥可以分為重型、中間型和輕型地中海貧血，其中重型地中海貧血患者如果不及時治療，會引起嚴重貧血，脾腫大和嚴重的骨骼畸形等癥狀，嚴重時危及生命。據2016年3月發布的《中國地中海貧血藍皮書》，我國重型和中間型地中海貧血患者在30萬人左右，“地貧”基因攜帶者超過3000萬人，涉及近3000萬家庭1億人口。

地中海貧血的主要病因是編碼血紅蛋白的基因發生突變。成人血紅蛋白由兩條α鏈珠蛋白和兩條β鏈珠蛋白聚合而成，而一旦編碼β鏈珠蛋白的兩個基因都發生突變，導致β鏈珠蛋白以及血紅蛋白合成不足，則引發&beta