無創基因篩查：上百家長哭訴失靈，華大基因緊急喊冤

誕生健康無缺陷的嬰孩是每一位母親最大的心愿。（東方ic/圖）

整個市場規模達百億級別的無創產期基因檢測，因出現多個“假陰性”結果備受質疑。在近些年的快速擴張發展后，基因測序行業你爭我奪打得火熱，市場規則和監督機制卻遠未建立。

2018年7月13日，一篇名為《華大癌變》的文章在互聯網上瘋傳，講述湖南長沙一位“13號染色體長臂缺失綜合癥”的患兒母親，質疑以華大基因為代表的無創產前基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠。

通過無創DNA檢測，得出低危結果，卻最終生下了唐氏兒的案例不止一起。南方周末記者調查發現，包括廣東、上海、天津、蘇州等多個省市，涉及深圳華大基因、北京安諾優達、蘇州科諾等多家企業。

曾號稱“只需孕婦的一滴血便可測出其胎兒有無出生缺陷之虞”的神奇孕檢術失靈了么？

“失靈”的基因檢測

放棄有流產風險的羊水穿刺，選擇相信無創基因檢測的那一天，現在成了丘琳娜等幾十位病兒母親們最后悔的時刻。

2016年，31歲的廣東韶關人丘琳娜，懷上了二胎，初期孕檢顯示有唐氏綜合征（又稱“21-三體綜合征”）高風險。

“進一步確診只能做羊水穿刺或無創基因篩查。”她告訴南方周末記者。廣東韶關南雄市人民醫院的醫生告訴她，去上一級的韶關市醫院排隊做羊水穿刺排隊要一個月，還得再等一個月出結果，到時孩子太大也無法做決定了。于是她便選擇了醫生建議的，“抽血寄到北京，貴一點但十天就有結果，很可靠”的無創基因檢測。

不少像丘琳娜一樣的產婦，起初都認為無創產前檢測和羊水穿刺檢查的效果一樣甚至更好。“交了2000塊錢去抽血了，后來才知道不是在醫院，是一家叫安諾優達的機構做檢測。”

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