醫保該埋單嗎？中國兩千萬罕見病人，僅29種藥物納入醫保
2014年至2018年，罕見病發展中心對5810名罕見病患者統計顯示：超過一半的患者每年在疾病治療上的花費占據家庭年收入的80%，遠遠超過世界衛生組織定義的40%的安全閾值。
責任編輯：何海寧
在國家《第一批罕見病目錄》納入的121種罕見病中，有74種罕見病在美國、歐盟、日本，有以之為適應證的162種治療藥品上市銷售。這些藥品在中國上市的僅83種，可治療53種罕見病。
2014年至2018年，罕見病發展中心對5810名罕見病患者統計顯示：超過一半的患者每年在疾病治療上的花費占據家庭年收入的80%，遠遠超過世界衛生組織定義的40%的安全閾值。
《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》在向政府提出的十大建議中，第四條“成立國家罕見病醫療保障專項基金”格外引人關注。
“從我知道國外有特效藥到現在快20年了，希望它能盡快進入中國。”2019年2月28日是世界罕見病日，在一場病友組織的活動現場，已年滿26歲但身形酷似四五年級小學生的罕見病患者張笑（化名）告訴南方周末記者，如果能更早吃上藥，她蜷曲畸形的手指、突出的眼球等有異于常人的體貌，或許都不會發展到如此嚴重的程度。
當日，由罕見病發展中心（上海四葉草罕見病家庭關愛中心，CORD）和IQVIA艾昆緯中國聯合發布的《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》（以下簡稱“報告”）顯示，國內共有約2000萬名罕見病患者，目前只有83種相關治療藥物在中國上市，至少有包括鐮刀型細胞貧血病等在內的9種罕見病的患者，要在“境內無藥”的困境中繼續等待希望。
誰也說不清，對這些罕見病患者來說，全球無藥可治、境內無藥可買、有藥卻吃不起，到底哪個更令人絕望。
“等了二十年，有藥用不上”
1997年，張笑被確診為黏多糖貯積癥Ⅰ型，這是一種先天性新陳代謝異常的疾病。黏多糖是一種長鏈復合糖分子，是構成人體組織和器官的主要成分，但張笑的基因缺陷導致她身體里缺乏能降解黏多糖的水解酶。黏多糖不斷累積，會影響細胞的正常功能，造成骨骼畸形、肝脾腫大、心血管病變等一系列臨床癥狀。
根據世界衛生組織的定義，患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病
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網絡編輯：溫翠玲 校對:胡曉菲