如何讓科學福音抵達6600種單基因病患者

醫生除了看病人之外,更要積極主動地參與對民眾的教育當中去。新的治療方法可能失敗,但每一次失敗都是后面成功的預演

責任編輯:陳斌

這種由一個基因發生改變而導致的疾病,叫做單基因病,據統計,大約有6600種單基因疾病。 (視覺中國/圖)

 

(本文首發于2019年9月5日《南方周末》)

醫生除了看病人之外,更要積極主動地參與對民眾的教育當中去。新的治療方法可能失敗,但每一次失敗都是后面成功的預演

2018年我們病房住了一位四十多歲的中年男子,右側手腳稍微沒有力氣,經過我們檢查,最后診斷為“肌萎縮側索硬化”。前兩年很多明星發起冰桶挑戰,就是想要大家關注這個疾病,也叫漸凍人,霍金就是得了這個病。這種病目前還沒有藥物可以控制?;艚鸺易寰突艚鹨粋€人得這個病。但我的這個病人,他們家前兩代及他的兄弟都有類似的病人,所以我們檢測了基因,發現他們家的人有一個基因發生了突變,他的兩個兒子中也有一個攜帶這

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