戈謝病患者生存狀況：
納入調研的226名戈謝病病友中，61.9%有過誤診的經歷，患者平均需耗費4.48 年才能獲得確診。
發自：北京
責任編輯：馬肅平
納入調研的226名戈謝病病友中，61.9%有過誤診的經歷，患者平均需耗費4.48 年才能獲得確診。
思而贊單支價格2.3萬元，需根據患者體重計算藥量，每月注射一次，終身用藥。如果完全自費且足量用藥，年人均醫療支出近204萬元。經過醫?；蛘叽壬圃膱箐N之后，受訪患者2018年的治療費用下降至4.7萬元。
參加此次戈謝病調研的患者，基本都是按照主治醫生建議的劑量足量用藥，且大多用藥時間在10年以上，少部分用藥時間為2年左右。
61.9%的患者曾被誤診，平均4.48年才能獲得明確診斷，2018年人均醫療支出在報銷或接受慈善援助前高達123萬元……
2019年12月29日，在北京召開的第四屆戈謝病病友會上，覆蓋全國226位病友的《2019戈謝病患者生存狀況調研報告》（以下簡稱《報告》）正式發布，關于患者用藥情況、生活質量的多組數據引人矚目。
戈謝病是一種極罕見的遺傳性疾病，患者體內缺乏一種名為葡糖腦苷脂酶的代謝催化劑，導致葡糖腦苷脂在體內貯集，侵蝕肝脾臟?；颊叩闹饕Y狀為生長發育落后、肝脾腫大、貧血，并伴隨骨痛、癲癇等，嚴重的會造成終身殘疾甚至死亡。
“報告顯示，確診后是否能夠獲得治療、持續足量用藥，對患者非常重要，不僅能減少并發癥和殘障發生的比例，還能夠提高患者在心理、生理各方面的生活質量?！薄秷蟾妗返木帉懻?、香港中文大學公共衛
登錄后獲取更多權限
網絡編輯：柯珂 校對：胡曉
歡迎分享、點贊與留言。本作品的版權為南方周末或相關著作權人所有，任何第三方未經授權，不得轉載，否則即為侵權。