偷走女大學生吳花燕生命的,可能是這種“超級罕見病”
兒童早老綜合征堪稱“罕見病中的罕見病”。按每400萬到800萬新生兒中出現一例計算,全球只有約200-250名患兒。他們以常人數倍的速度衰老,通常在13歲左右死于心血管疾病或中風。
幾十年過去了,目前依然沒有治愈早老綜合征的療法,“在無藥可治的情況下,大家都只能是嘗試,哪怕讓孩子多活一年,我們也是成功的”。
大部分早老綜合征是常染色體隱性遺傳,父母分別將所攜帶的致病基因同時遺傳給一個孩子時,可導致該孩子發病?!半[性遺傳模式下,當患兒已明確分子診斷時,父母可通過產前遺傳學診斷避免再次生育患病兒童?!?/blockquote>責任編輯:馬肅平
兒童早老綜合征堪稱“罕見病中的罕見病”。按每400萬到800萬新生兒中出現一例計算,全球只有約200-250名患兒。他們以常人數倍的速度衰老,通常在13歲左右死于心血管疾病或中風。
幾十年過去了,目前依然沒有治愈早老綜合征的療法,“在無藥可治的情況下,大家都只能是嘗試,哪怕讓孩子多活一年,我們也是成功的”。
大部分早老綜合征是常染色體隱性遺傳,父母分別將所攜帶的致病基因同時遺傳給一個孩子時,可導致該孩子發病?!半[性遺傳模式下,當患兒已明確分子診斷時,父母可通過產前遺傳學診斷避免再次生育患病兒童?!?/p>
1月13日,體重僅43斤的24歲女大學生吳花燕因病去世,此后兒慈會籌款百萬只轉款兩萬一事引發熱議。
2020年1月13日,貴州女大學生吳花燕在貴州醫科大學附屬醫院搶救無效去世,年僅24歲。
這個身高只有1.35米,體重43斤的女孩,父母雙亡。為了省錢給弟弟治病,她從不吃早飯,一天只能吃兩塊錢的米飯,曾有5年多的時間,她都靠著糟辣椒拌飯過活。
聽聞吳花燕過世的消息,很多人的第一反應是,營養不良導致了其身體發育不良、疾病纏身。但據中國青年報《冰點周刊》1月15日報道,此前吳花燕被診斷出患有心源性水腫和腎源性水腫,心臟瓣膜也有損傷。醫學檢驗部門檢測了吳花燕的基因和染色體之后發現,這個年輕女孩的不幸或許和一種被稱為“早老綜合征”的罕見病有關。
全球每400萬到800萬新生兒中,可能有一例患上這種極為罕見的遺傳疾病。他們以常人數倍的速度衰老,通常在13歲左右死于心血管疾病或中風。如同生命被摁下了加速鍵,當同齡人還在情竇初開的年紀,他們的生老病死,全部被壓縮在這短短的五千天。
罕見病中的罕
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網絡編輯:解樹 校對:胡曉
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