這些被遺傳疾病“選中的孩子”，等待有藥可治
據美國兒童腫瘤基金會統計，全球神經纖維瘤患者約有250萬人。這種看似陌生的疾病，也正困擾著不少中國患者。
神經纖維瘤不是開一刀或者吃個藥就結束了，病人需要長期的治療和呵護，才能減少疾病對其生活的困擾。
責任編輯：馬肅平
據美國兒童腫瘤基金會統計，全球神經纖維瘤患者約有250萬人。
“小朋友，你的臉怎么黑黑的？臉摔壞了嗎？”
滿滿今年5歲半了，身高110厘米，體重43斤，是一個“矮胖的、圓滾滾的、愛笑的”小男孩。不了解他的人，會以為滿滿的臉受傷了，因為大大小小的咖啡斑爬滿了他的臉頰，而且右半邊臉明顯比左半邊突出腫大。
其實，腫瘤已像小怪獸一樣潛伏在滿滿的右眼眶、顱內和上顎等部位，影響了他的容貌和發音。
所有的異常都是源于一種叫“I型神經纖維瘤病”的罕見疾病，每三千名新生兒中大約會出現一個像滿滿一樣的孩子。據美國兒童腫瘤基金會統計，全球神經纖維瘤患者約有250萬人。
這類罕見疾病并不是近年來才被人們發現的。1980年，美國導演大衛·林奇憑借黑白電影《象人》入圍奧斯卡最佳導演等獎項，這部電影就勾勒了身體表面90%布滿了纖維贅瘤的頭部畸形的社會邊緣人，在馬戲團內外受盡冷眼與嘲笑。
這種無法治愈的罕見疾病迎來了一線希望。4月11日，全球都被新冠病毒困擾之際，美國FDA宣布批準阿利斯康和默沙東共同開發的selumetinib上市，該藥物主要可用于緩解2歲及以上的I型神經纖維瘤兒童患者的病情。
5月為世界神經纖維瘤病關愛月，南方周末記者從上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（以下簡稱“上海九院”）獲悉，上海九院正
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網絡編輯：梁淑怡 校對：胡曉
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