我是罕見病患者，我想當媽媽

胡陸一家合影   圖/黃國

身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陸發現自己懷孕時，肚里的胎兒已經兩個月大了。

B超檢查時，她聽到孩子的心跳聲，咚，咚，咚。那是2015年10月，胡陸35歲，因患有一種叫成骨不全癥的罕見病，骨骼像發黃的舊書頁一樣脆，一次跌倒就可能骨折。她從小到大骨折過一百多次，骨骼發育變形，有一側肺變形到完全不能工作，只能終身坐輪椅——但沒有哪一次，比這次心跳更讓她緊張無措：

這孩子，要，還是不要？

龐貝氏癥患者郭朋賀去年遇到了相同的難題。2019年初，她和丈夫迎來了上天第二次給他們的禮物，但那時郭朋賀的身體開始逐漸不如從前。2014年對她來說是一個分水嶺——被確診龐貝氏癥前，郭朋賀一直過著正常人的生活，考上北京的大學，在大學里與現任丈夫相識、相戀，畢業后結婚，殊不知這種晚發型的罕見病一直埋在她體內，像一顆定時炸彈（龐貝氏癥可分成嬰兒型及晚發型兩種，晚發型約在20至60歲發?。?。

隨著病情發展，日常的動作也讓郭朋賀覺得吃力。行動虛弱，走路需要攙扶，戴著呼吸機，疲憊嗜睡，因頸部肌肉乏力頭抬不起來……這些是這種自體隱性遺傳、代謝性肌肉疾病的典型癥狀。

這個孩子不會是龐貝氏癥患者，他們很清楚。2016年，郭朋賀的丈夫在專家建議下做了基因檢測，結果是沒有攜帶龐貝氏癥基因，也就是說，他們的孩子只會是這種隱性基因的攜帶者，但依舊健康?？晒筚R的身體狀況，真能挺過孕期和生產嗎？

“罕見病患者涉險生育，是愛還是傷害？”“自私自利”“禍害下一代”“不負責任”……過往有關她們的評論里，都會出現這樣的聲音。許多人對遺傳病或罕見病患者生育狀況的認知停留在十幾年前：一類人稀里糊涂不停生，另一類人因為恐懼不敢生。這是經濟欠發達地區的常態。但近些年，隨著產前診斷、基因檢測、試管嬰兒等生殖干預技術的發展與信息的流通，從事遺傳咨詢的一線城市醫生感到了變化——主動求助的人越來越多了。

可盡管如此，罕見遺傳病患者的生育之路，還是比想象中艱難太多。

胡陸和女兒在家  圖/受訪者提供

何處建檔

一年前，郭朋賀第二次懷孕后，整個朋友圈都通過她的一封公開信，明白了她的堅決。

那是一封寫給肚中孩子的信，言語溫柔，但視死如歸?！叭绻麐寢寷]有機會陪你長大，爸爸會告訴你我們的故事。你會知道，在你之前還有一個果兒，當時因為媽媽的病，他沒能來到這個世上，為此媽媽很愧疚，所以這次媽媽會更努力、更努力地保護你，你也要爭氣。希望不幸不會重演，咱們一家人可以渡過這個難關?！?/p>

信里提到的另一個“果兒”，是2016年的故事主人公。那是郭朋賀第一次懷孕，那時候，盡管已確診晚發型龐貝氏癥，但她的身體除了有些虛弱外并無大礙，還可以正常上班生活?？膳鼙榱思腋浇娜揍t院，卻沒有一家敢收。

“沒聽說過這個病?！贝蠖鄶诞a科醫生直接拒絕。懷孕三個月，每次去醫院爭取建檔，郭朋賀都要接受各種檢查，每次都因為呼吸不行、不滿足生產條件被拒絕建檔，后續的胎兒檢查也無從談起。

當時，北京大學醫學遺傳學系副主任黃昱是少數支持他們生育的專家之一，也是他建議郭朋賀的丈夫做了基因檢測，介紹他們加入龐貝氏癥病友會。作為遺傳咨詢專家，黃昱經常參與北京大學第三醫院（簡稱“北醫三院”）的討論，也曾替郭朋賀夫婦游說和爭取。好不容易等到北醫三院同意郭在本院檢查，產檢時，他們卻發現三個月大的胎兒因孕酮水平太低已經停止發育。

郭朋賀做了引產。那三個月像一場猝然而止的夢，以喜報開始，卻以噩耗作結。反復跑各種大醫院建檔再反復遭拒，那段時間她壓力大到顧不上其他，也沒有產科醫生提醒她應該補充什么營養劑。不僅是醫生，她對自己的病也不甚了解，只知道有針對龐貝氏癥的特效藥，但太貴，一個月就是幾十萬元——可如果是為了生下這個孩子，她本愿意拼盡一切試一試。

又三年過去。郭朋賀明顯感到自己的身體更不如前，肌肉日益萎縮無力，呼吸機幾乎不能離身，甚至四度陷入昏迷，但基本生活還能自理。確診后，在丈夫的支持下，郭朋賀辭了職，開始全心投入到龐貝氏癥病友會的工作中，宣傳相關知識、聯系醫療資源、舉辦病友會，幫助全國病友找到組織。

如果沒有孩子的到來，他們的生活大概就會這樣過下去。2019年1月，郭朋賀第二次查出懷孕。好在幾年過去，醫學對罕見病的認識也有了發展和更多普及。她再次聯系各種醫院和醫生、專家——北京大學第一醫院（簡稱“北大醫院”）起初沒有貿然同意為她建檔，第一次專家會診的意見依然是顧慮產婦身體條件不適合生產，但未拒絕她在院內做產檢。中國人民解放軍總醫院（原解放軍301醫院）兒科醫生孟巖曾問她：“你是拼了命，哪怕不要命也要這個孩子嗎？”

郭朋賀非常堅決：“我想好了?！?/p>

“作為一個媽媽和醫生我都不主張你在沒有治療平穩（的情況）下要孩子。但如果你和你老公商量好了決意要，那我會盡力幫你?！睆氖露嗄赀z傳咨詢，孟巖堅持的一個原則是，生育權是患者自己的，醫者不能替他們選擇，只能做到充分的知情告知。

2019年4月我見到郭朋賀時，她戴著呼吸機躺在床上，正在自己組織的病友會活動間隙休息，肚子還不太明顯，但有微微的隆起。這是一個瘦弱的姑娘，80斤不到，為了主持活動，她特意把自己收拾得精神了些，見人來就笑，虛弱地打著招呼。那時她還沒有找到愿意接收她建檔的醫院——

那封寫給孩子的公開信，既是她的生死狀，也是求助信號。為了建檔，郭朋賀找律師做了公證，表明生育完全是個人的意愿和主動選擇，對外部因素的不確定性、風險充分知情，并自主承擔后續生育可能帶來的所有風險。

技術面前攔路虎

盡管當時情況尚不明朗，但知情的醫生和專家大概清楚郭朋賀將面臨的狀況，他們認為只要胎兒發育正常，醫院的接收只是時間問題——孩子既然已經懷上了，醫院終究會承擔起保障母嬰安全的責任。胎兒12周時，郭朋賀的建檔終于在北大