無創產檢為何再獲大獎？

利用孕婦外周血中的胎兒DNA可以進行無創產檢。

2020年9月10日，2021年突破獎（Breakthrough Prizes）揭曉，香港中文大學盧煜明教授與其他三位科學家一起獲得生命科學突破獎，四人將各獲300萬美元獎金，這是全球獎金額最高的科技獎項。這也是繼2016年獲得100萬美元的未來科學大獎之后，盧煜明因其發明的無創產前檢測技術再獲大獎。

創傷產檢有風險

已知的人類遺傳缺陷大約有6000種以上，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病或染色體缺陷等，如困擾歐洲皇室近百年的血友病是因為X染色體上凝血因子IX基因發生突變，而以智力低下、發育遲緩為主要癥狀的唐氏綜合征則是由多一條21號染色體引發的。這些遺傳缺陷輕則帶來身體缺陷或殘疾，重則危及生命。

自20世紀60年代以來，一些發達國家率先開展新生兒的產前檢測，以盡量避免具有先天殘疾或遺傳缺陷的嬰兒誕生。由于效果顯著，其他國家也紛紛效仿，比如在中國，產前遺傳檢測已幾乎成為每個嬰兒在出生前都必須經歷的過程。

不過，從事產前檢測的醫生們面臨一個重要難題，就是如何從孕婦的子宮中取出胎兒的樣品。20世紀60-80年代，醫生們相繼發明了羊膜腔穿刺術、經皮胎兒臍帶血取樣術和絨毛膜絨毛取樣術等方法，想方設法從被媽媽子宮層層包裹的胎兒身上或胎盤上取出微量的胎兒血樣或細胞，再通過核型分析（對比染色體形態和數量）等手段，檢測胎兒是否出現染色體異常等問題。但是，這些取樣方法都屬于創傷性手術，具有一定風險，通常會導致約0.5%-1%的孕婦流產，而且還可能出現約2%-5%的漏診率。這也驅使科學家不斷去開發更安全的取樣技術和更準確的遺傳檢測技術。華人科學家盧煜明博士