“氣泡女孩”的重生

德西爾瓦童年時患有一種奇怪的疾病,由于體內的免疫系統被嚴重破壞,只能生活在幾乎與世隔絕的環境里,最終一種新的治療方法拯救了她。

責任編輯:朱力遠

32歲的德西爾瓦。

四歲小女孩阿善堤?德西爾瓦(Ashanthi DeSilva)是基因治療歷史上非常重要的人物。她兩歲時經常莫名其妙地反復感染,怎么也治不好,不久被診斷患有一種罕見的遺傳病——重癥聯合免疫缺陷癥。

重癥聯合免疫缺陷癥在20世紀80年代初才被首次報道?;颊咭话阒挥袔讱q大,因為體內的免疫系統被嚴重破壞,幾乎喪失免疫保護功能,只能生活在幾乎與世隔絕的環境里。有時候醫生會給患者帶上一個可呼吸的、透明塑料做成的球形頭套,就像一個大氣泡,以防止患者被環境中致病微生物攻擊,所以這類患者也被稱為“氣泡男孩”或“氣泡女孩”。盡管經常被迫待在密閉的環境里,但這些患者仍然不可避免會被感染,一般活不到成年。

科學家發現,這種重癥聯合免疫缺陷癥可以分為多種類型,其中有一種類型是因為位于人類20號染色體上的一種腺苷脫氫酶基因發生突變,免疫細胞一旦缺乏腺苷脫氫酶,將無法正常分化,導致

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校對:星歌

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