原價70萬/針，現自付1萬，醫保首針開打，罕見病“天價藥”正破局
拔了呼吸機之后，這些智力正常、頭腦清楚的孩子，即使求生欲望再強烈，都會要么慢慢無法呼吸而死，要么在鎮靜劑的作用下在睡夢中告別這個世界。
在美兒SMA患者組織成立的六年多里，邢煥萍和同事的心情就像過山車，每年都有新的突破也面臨新的困難，“希望患者們每年都過個好年，都能聽到階段性的好消息”。
“我們是特別想把罕見?。ㄓ盟帲┠軌蚨嗬M一些，尤其是那些療效比較明確的，而且確切屬于臨床空白的那種。今年不錯，價格降幅特別大，比全世界（其他區域價格）都低?！?br />
（本文首發于2022年1月13日《南方周末》）
責任編輯：曹海東 助理編輯 溫翠玲
2022年1月1日，在山東省棗莊市婦幼保健院兒童ICU病房，醫護人員為完成靶向治療藥物諾西那生鈉注射的4歲脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒加油鼓勁。
糖心3歲了。她終于能用小手指捏起小玩具，發出一點點“嗯嗯”的聲音。
在注射“70萬一針的天價藥”——諾西那生鈉注射液之前，她不能動，也不會笑，呼吸要靠呼吸機，進食要靠胃造瘺，家里擺滿了醫用儀器，像一個小型ICU。
一切都因糖心得了脊髓性肌萎縮癥（SMA）。這是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經退行性疾病，國內有2萬至3萬患者，肌肉無力是最典型的癥狀。
根據運動能力惡化程度分為四種分型，缺乏醫學干預的情況下，一些重癥患者撐不過2歲生日，因此SMA也被視為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。
糖心是最嚴重也是最常見的I型SMA，但胡月不肯放棄女兒糖心，通過爭取援助贈藥，給她陸續注射了7針諾西那生鈉注射液。
“糖心現在靠贈送的針，早晚得靠自己。如果（以后）真的注射不了或者藥物沒有了，又或者孩子突然走了，我也不會有什么執念了?！?2021年6月，胡月曾這樣對南方周末記者說。（具體參見2021年6月28日南方周末報道《以ICU為家的兩歲女童：“她看了我一眼，我得救她”》）
當時，諾西那生鈉注射液已在中國市場獲批上市，治療費用是55萬元/年。即便距離上市初期近70萬元/針已大幅降價，但也不是一個普通家庭所能承受的數字。
幸運的是，2021年國家醫保談判，經過醫保部門八輪“靈魂砍價”，這款藥降價至約3.3萬元/針，成功進入國家醫保目錄，預估患者自付在1萬元/針左右。
2022年1月1日起，隨著新版國家醫保目錄落地，各地傳來首針注射的好消息。1月4日，南方周末記者從諾西那生鈉研發企業渤?。˙iogen）獲悉，企業已完成在全國34個招采平臺的掛網工作，僅在醫保落地首日，就有廣東、福建等11個省份近30位患者接受治療。
“恨不得1月1日就能打上”
看著電視中國家醫保目錄談判代表終于砍價成功，劉麗激動不已，“每個小群體都不該被放棄”。
劉麗，廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任，也是廣東省罕見病診療協作網專家組組長，廣東省及其周邊的不少SMA患者都在她單位確診和治療，這些年陸續登記診斷了兩百余例病人。
2022年1月1日上午9點不到，劉麗所在醫院就把醫保落地后的首針諾西那生鈉注射進了一名十六七歲少年的身體。
比糖心幸運的是，這位
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網絡編輯：李木子
