罕見病組織負責人邢煥萍：我相信患者“每年都有新年禮物”丨我信
“這幾年的成果，可能是我人生的一個巔峰，有時候覺得這輩子活得還挺值?！?br />
（本文首發于2022年12月29日《南方周末》）
責任編輯：曹海東
邢煥萍
2022年12月初，治療SMA（脊髓性肌萎縮癥）藥物首進醫保一周年之際，邢煥萍和同事做了一個初步統計：美兒SMA關愛中心（以下簡稱美兒）登記在庫的2700余名罕見病SMA患者中，“至少有80%的人用上了藥”。
邢煥萍欣慰地看到，患者病情都得到了不同程度的改善?！坝绕涫遣〕淘蕉痰幕颊咝Ч胶?，早期即用藥的孩子，有的能自己坐起來，有的能自己站起來，有的能走個幾米十幾米的路了，還有一些成年患者可以在家做點兼職，生活得更有信心……這些場景都是SMA患者家庭夢寐以求的變化?！?/p>
SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經退行性疾病，國內約有2萬至3萬患者，肌肉無力是最典型的癥狀。缺乏醫學干預的情況下，大部分重癥患兒連2歲生日都撐不到，因此SMA也被視為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。
時間回到一年前，天價救命藥——諾西那生鈉注射液是SMA患者家庭不可承受之重，即便距上市初期近70萬元/針已大幅降價，但當時國內治療費用仍高達55萬元/年（諾西那生鈉
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網絡編輯：劉小珊
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