脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查，助力SMA癥狀前治療幫助患者實現最大獲益

“近年來，相繼出現的疾病修正治療藥物改變了脊髓性肌萎縮癥（SMA）的自然病程，如果能在出現癥狀前盡早干預，患者會有很好的預后?！敝袊錾毕莞深A救助基金會神經與肌肉疾病防控專項基金主任委員吳士文教授接受人民日報健康客戶端采訪時指出，建議推動SMA的新生兒篩查，讓SMA患兒盡早被發現。

美國99%的新生兒，都進行SMA篩查

對SMA開展新生兒以及基因攜帶篩查，一些發達國家及地區早已開始行動。

吳士文教授介紹，2018年7月，美國將SMA納入了新生兒篩查的推薦統一目錄。截至2023年2月，接近99%的美國新生兒在出生時都會接受到SMA篩查，從而可以早發現、早治療。

2020年8月31日，歐洲SMA新生兒篩查聯盟成立，聯盟宗旨為在2025年前，讓所有歐洲國家都能引入SMA新生兒篩查。

在我國，臺灣地區是開展SMA新生兒篩查較早的地區，早在2006年就推廣了新生兒普篩。在一些經濟發達的東部沿海地區，比如廣東省、山東省濟南市、濟寧市，江蘇省的部分地區也已經開始了這項篩查。

“和國外相比，我們目前還沒有實現普篩，現有的篩查多帶有研究性質，只有少部分病人自愿去篩查?！眳鞘课慕淌诒硎?，如果有一天，SMA能夠被納入國家級的普篩，會讓更多患者被早發現、早治療，從而獲得更好的預后。

新生兒SMA篩查，有了最新專家共識

“目前，我國很多地方都在準備開展SMA新生兒篩查，如果缺少統一的規范，就存在一定風險。拿出一個能實實在在指導篩查的方案，非常有必要性和緊迫性?！眳鞘课慕淌诒硎?。

近日，《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識（2023版）》發表在《中華醫學雜志》上，對該病的篩查、診斷、治療、隨訪進行了系統介紹。作為通信作者之一，吳士文教授認為，“共識的發表，讓中國SMA患者邁入了具有里程碑的新時代，推動了SMA的癥狀前治療，也促進、完善與健全了罕見病管理體系?！?/p>

作為兒童神經病學專家，浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、浙江省SMA診療專家組組長毛姍姍教授向人民日報健康客戶端介紹，“對于SMA，遺傳學診斷為金標準，目前篩查方案主要是針對SMN1 基因7號外顯子純合缺失的檢測。篩查可以從小范圍、單中心開始試點，逐步將成功經驗推廣到全國?！?/p>

篩查出陽性怎么辦？在癥狀前治療患者獲益最大

“SMA的治療就是在與時間賽跑，除了不斷探索新藥和新治療手段之外，越早診斷，越早開始規范治療，預后就越好。新生兒篩查的目的就是為了更早的治療，不然篩查就失去了意義?！泵珚檴櫧淌谔寡?。

目前，全球范圍內已上市的SMA疾病修正治療藥物有諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液用散和索伐瑞韋三種。其中，諾西那生鈉注射液和利司撲蘭口服溶液用散已在國內獲批并納入我國醫保。隨著SMA患者用藥“最后一公里”的打通，治療可及性的極大提高也反向助力于當前SMA治療格局的變化。

那么對于通過新生兒篩查后確診的SMA患兒，目前臨床上癥狀前治療的效果如何呢？毛姍姍教授介紹道：“諾西那生鈉注射液治療癥狀前SMA患兒的NURTURE研究已于近期公布5年隨訪結果，研究數據表明，癥狀前SMA患者經諾西那生鈉注射液治療5年后的運動功能幾乎與正常孩子相同?！睂τ谶@個數據，毛姍姍教授的形容是“振奮人心”。

與此同時，毛姍姍教授也在管理著4位癥狀前治療的SMA患者，第一個孩子在2月齡不到開始諾西那生治療，11個月就可以獨走，現在16個月了，跑、跳、上下樓梯跟正常孩子沒有任何區別?！斑@就是癥狀前治療的意義?！泵珚檴櫧淌诮榻B道。

讓更多患兒實現癥狀前治療，還需加大對共識的普及和推廣，把SMA患者盡早找出來。吳士文教授指出，首先，醫生要在自己的領域里進行推廣、宣教、普及，需要新生兒篩查、神經內科，遺傳學等各個領域的專家攜手推動；此外，還要建立起SMA篩診治一體化體系，讓新生患兒得到及時治療，且能實現疾病的全流程管理。

此外，媒體乃至全社會也要加強對SMA篩查的科普宣傳，讓大眾了解到，為新生兒做這項篩查不僅具有衛生經濟學的價值，也可能挽救更多家庭。

來源：人民日報健康客戶端