AI“撞”醫藥丨科創要聞

破解遺傳密碼、尋找基因突變，是人類理解生命的終極問題之一。

人類基因組擁有數以千計的基因，可能的基因突變更是達到百萬級別?；蛲蛔?，因基因序列發生變化而改變遺傳信息的過程，可能導致遺傳疾病的發生、癌癥的形成等變化。此前，測序技術、比較基因組學、PCR（聚合酶鏈式反應，放大擴增特定的DNA片段）技術等方法在尋找基因突變方面已經取得了很大的成功，但仍如同大海撈針。

隨著AI（人工智能）出現、發展，尋找基因圖片、改變人類命運的齒輪也開始轉動。

9月19日，Google DeepMind在《科學》（Science）上發表題為Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense的文章，介紹了基于蛋白質結構預測工具AlphaFold2的最新AI工具AlphaMissense，用于預測全基因組錯義突變的致病性。

錯義突變（missense variant），指DNA中的堿基替換導致蛋白質內產生不同的氨基酸。在觀察到的400多萬個錯義變異中，只有約2%在臨床上被歸類為致病性或良性，而其中絕大多數具有未知的臨床意義。

而在上述論文中，AlphaMissense 能根據基因預測相關的蛋白質序列，通過對人類和靈長類變異種群頻率數據庫進行微調，以預測錯義變異的致病性。研究人員共預測了19233種典型人類蛋白質中單氨基酸變化的致病性，從而推斷出7100萬個可能的錯義突變；隨后，對其中89％的錯義變體進行分類，預測出57％可能是良性的、32％可能是病原性的。

AlphaFold讓蛋白結構精確預測變得可能，AlphaMissence讓錯義突變的功能預測變得更加精準，這些預測可幫助臨床醫生對變異基因優先排序，診斷疾病。

AI在醫藥領域的應用如同流星雨般不斷降落，帶來了一個個驚喜。更令人振奮的是，這場“流星雨”才剛剛啟幕。

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01 信息通信領域首個網絡大模型“啟明”發布

9月27日，中國電信發布信息通信領域首個網絡大模型——啟明，將對推動云網運營效率提升、云網能力開放等方面產生影響，提供多種形式的MaaS服務，賦能千行百業。目前，中國電信自主研發的網絡大模型已在企業內部應用。

? 點評：依托自身基礎設施優勢，中國電信的AI蛋糕越做越大，2023年4月發布“星河通用視覺大模型2.0”，目前已應用于城市治理場景的多項下游任務，落地安徽、山東、湖南、天津等13個省市；2023年