冰桶挑戰十年：愿我們都能看到生命的1? | 國際罕見病日
“我們無時不在期盼著關注著，期盼著新藥研發，期盼著進口藥物上市……但罕見病不意味著徹頭徹尾的災難，所以不要向我們投以可憐或同情的目光；罕見病不意味著個人品行的好壞，所以不要排斥我們；罕見病患者不是只能被動接受幫助的人，我們有權且有能力過自己想要的人生?！?/blockquote>責任編輯：曹海東
2019年8月25日，北京，一群罕見病患者，以一種獨特的舞蹈來表達自己的內心世界。視覺中國 | 圖
還記得十年前的那個夏天嗎？
一桶桶混合著冰塊的冷水，兜頭澆在國內外的明星大咖身上，沒有人生氣發怒，反而熱情喊話親朋好友接力挑戰，相關視頻在社交網絡上火熱傳播。
從這項冰桶挑戰（Ice Bucket Challenge）籌款活動開始，公眾開始對“漸凍人癥”（肌萎縮性側索硬化癥，ALS）等罕見病患者給予更多關注。
罕見?。≧are Disease）也被稱為孤兒病，指的是患病人數較少的疾病。根據世界衛生組織定義，發病概率不超過1?的疾病即為罕見病，全球目前已知的罕見病超過7000種，并以每年250種至280種的速度遞增，涉及兒科、內分泌科、神經內科及骨科等。
“月亮的孩子”（白化病），“瓷娃娃”（成骨不全癥），“蝴蝶寶寶”（大皰性表皮松解癥）……一串串如童話故事般詩意的名字背后，是無數罕見病患者家庭的痛苦與辛酸。
為促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的認知，2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起了第一屆國際罕見病日。此后，將每年2月的最后一天作為國際罕見病日。
2024年2月29日是第十七個國際罕見病日。我們邀請了多位患者及家屬，分享他們與罕見病的故事。
@章楠：女兒2歲半，確診脊髓性肌萎縮癥（SMA）一個月
SMA是一種常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/10000?；颊叩牡湫捅憩F是肌無力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運動功能受限等，運動發育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動的最基本動作。
2023年6月，已經學會走路的寶寶開始步態不穩。當時我擔心孩子有足外翻或骨骼方面問題，在北京某三甲醫院檢查后沒發現任何問題，醫生讓回家養著就行。三個月后，孩子的情況并沒有改善，運動能力甚至有些倒退。我開始帶她去杭州市多家醫院求醫，歷時5個月，從兒?？?、營養科，到神經內科、神經外科中醫科、遺傳代謝科，所有醫生建議的檢查我們都做了，仍沒有明確病因。直到2024年1月，有醫生朋友建議去浙江大學醫學院附屬兒童醫院找神經內科主任毛姍姍看一下，我連孩子都顧不上帶，直接就跑到門診室，趕上了當天最后一個看診。毛主任問了情況，看過視頻，當即懷疑孩子可能患有SMA三型，讓我趕緊把孩子帶去檢查。第二天一大早完成抽血檢測，當晚8點拿到了快篩結果；很不幸，女兒確診了。那一晚，寶寶恬靜地睡著，我跟丈夫查了一整晚資料，在了解SMA的過程中低泣。那是我們第一次聽說SMA這種疾病，全家人都籠罩在焦慮、恐慌、悲傷的情緒里，大約一周才漸漸緩解——我們彼此安慰，幸好發現及時，孩子的病還是有藥可以治，還能治得起。截至今天，孩子服藥
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校對：胡曉
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