龐貝氏罕見病關愛中心負責人郭朋賀：我想陪著孩子長大
盡管還不知道何時何地能買到特效藥的二代藥，郭朋賀和病友們還是很期待能用上藥的一天，“用上藥就好了，好了我就可以陪著孩子長大”。
責任編輯：曹海東
龐貝氏罕見病關愛中心負責人郭朋賀。受訪者供圖
對于郭朋賀來說，最沮喪的時刻就是許多聊過天的患者，成為朋友圈再也不會更新、跳動的名字。
“我們目前已知的、能聯系到的龐貝病確診患者有三百多人，有條件治療的只有一半左右，剩下的病友用不上藥，只能眼睜睜看著病情一點點惡化，身體功能一步步衰退，甚至某天就突然去世?！惫筚R說。她是國內龐貝氏罕見病關愛中心負責人，2017年起投身患者組織工作。
龐貝病是一種從出生起就注定的常染色體隱性遺傳病，學術上的叫法是糖原累積?。℅SD）II型，早在國家制定第一批罕見病目錄時就已納入。特殊的基因突變，造成糖原降解障礙，貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌細胞溶酶體內，導致細胞破壞和臟器損傷。
國家衛健委發布的《罕見病診療指南（2019版）》稱，龐貝病分為嬰兒型和晚發型，發病率為1/100000至1/14000，國內無準確的流行病學數據。
像郭朋賀就是晚發型患者，2014年確診時她已26歲。十年倏忽而過，原本只是肌肉
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校對：胡曉
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