“70萬天價藥”進醫保后：“搶救”運動神經元
中國罕見病聯盟對20804名確診罕見病患者的調查結果顯示，中國罕見病患者平均經歷4.26年才得以確診，42%患者經歷過誤診，且確診地點集中在北上廣等大城市。
2022年6月，北京將新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種由原來的3種擴增至12種，均屬罕見病，已納入國家衛健委發布的罕見病目錄。
如果在一級、二級預防中沒能把疾病“扼殺在初起狀態”，到了三級預防能及時發現問題，仍有可能避免一些孩子免于致殘甚至死亡的悲劇。
責任編輯：曹海東
2022年1月7日，廈門市婦幼保健院，醫護人員抽取罕見病脊髓性肌萎縮癥特效藥準備為患兒注射。視覺中國 | 圖
14個月，桃子學會了獨立走路，還能爬幾級臺階。18個月，桃子走路變得搖搖晃晃，摔跤的次數也越來越多。
發現女兒運動能力下降后的五個月里，章楠抱著瘦弱的桃子，跑了北京、杭州四家醫院的十幾個科室，做了所有建議的檢查，仍沒能查出確切病因。
轉折出現在2024年1月中旬。在朋友建議下，章楠找到浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師毛姍姍問診。問過病史，看過走路視頻后，毛姍姍懷疑桃子患上了罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
SMA是一種遺傳性神經肌肉疾病，根據運動能力惡化程度分為四種分型，一些重癥患者撐不過兩歲生日，也被稱為導致兩歲以下嬰幼兒死亡的“頭號遺傳病殺手”。
問診的第二天，章楠帶女兒到醫院抽血檢測，當天晚上，她就收到了桃子被確診的消息。
和桃子一樣，延遲診斷在SMA中十分常見。毛姍姍告訴南方周末記者，根據國內的研究，I/II型SMA患者轉診約2.56名醫生后才能確診；III型SMA患者轉診約3.94名醫生才能確診，從發病到最終確診，平均需要10個月左右。
2024年3月19日，在國家衛健委召開的新聞發布會上，國家衛生健康委婦幼健康司副司長沈海屏指出，目前我國針對新生兒出生缺陷，以及先天性、遺傳性疾?。?span class="nfzm-web-style--kaiti" style="font-family: 楷體, 楷體_GB2312, SimKai, STKaiti;">包括罕見病）的防治，采取一套“三級預防”策略。
“對患者來說，時間就是神經元，我們醫生必須要與時間賽跑?！泵珚檴櫢嬖V南方周末記者。隨著諾西那生鈉注射液（入醫保前70萬一針）、利司撲蘭口服溶液等治療藥物被納入國家醫保目錄，大部分患者已經能夠負擔起治療費用，而幫助患者更早地發現、確診SMA，又成了新一階段的重要
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校對：胡曉