抗艾滋病基因起源的新認識

趨化因子受體5（CCR5）是白細胞表面的一種蛋白（也稱為CCR5蛋白），也是艾滋病病毒（HIV）識別并入侵人體白細胞的重要幫手。但是，如果編碼CCR5蛋白的基因（CCR5基因）發生突變，就不能編碼這種蛋白，HIV也不能識別CCR5，無法入侵人體白細胞。

在自然的演化中，一些人的CCR5發生了突變，最典型的是被稱為CCR5Δ32（CCR5delta32）等位基因純合突變（CCR5delta32/delta32），表現為有特定序列的32個堿基對的缺失。擁有這種突變基因的人可讓CCR5基因轉錄提前終止，無法產生CCR5蛋白，導致HIV-1無法識別CCR5并入侵人體白細胞。在自然的演化中，約1%的白種人攜帶這種兩個等位基因的純合突變，因而具備天然的抗御艾滋病的能力。

受到病毒攻擊的DNA鏈。視覺中國|圖

2025年5月5日，丹麥哥本哈根大學的一個研究團隊在《細胞》雜志發表論文，追溯了CCR5Δ32突變基因產生的演化過程。

更精確的模型

在今天的不同種族人群中，CCR5Δ32有不同的擁有率。在北歐人群中，10%-16%的人擁有CCR5Δ32基因（僅一個等位基因），而在南歐和東南歐人群中，只有不到8%的人擁有。在歐洲以外地區，CCR5Δ32等位基因僅見于具有歐洲血統的極少數人群，而在非洲、東亞原住民中幾乎不存在。

多年來研究人員認為，CCR5Δ32是人類適應環境和演化的結果。過去，有研究人員在距今4900年的俄羅斯南部草原顏那亞人（Yamnaya）的遺骸中發現了CCR5Δ32基因，以此認定是該突變基因的起源。還有研究人員認為，CCR5Δ32可追溯到新石器時代（公元前 5250-1690年）的