解開“心臟枷鎖” 梗阻性肥厚型心肌病患者的新生之路

他們分布在天南海北，在不同的年紀，一種名叫“肥厚型心肌病”的心臟疾病突然侵入生活。心肌變“厚”，心腔變小，血液無法供應身體活動所需的動力，于是當高強度運動時，他們會出現胸悶、胸痛、頭暈、疲勞、呼吸困難等一系列癥狀，嚴重時甚至會猝死，嚴重影響生命和生活質量。

肥厚型心肌病如同一道無形的枷鎖，束縛著他們心臟的自由跳動，也讓生命處于隨時可能戛然而止、意外不知何時降臨的恐懼之中。工作停擺，日子打碎重來，夾雜著嘆息、焦慮和恐慌，未知和不確定性讓他們備受折磨。他們輾轉求醫，試圖破局梗阻人生。

心肌肌球蛋白抑制劑的出現，打破了這一疾病領域幾十年的治療困局，也讓梗阻性肥厚型心肌病患者迎來 “心”的希望——運動更隨心，生活更自由。

為心肌“松綁”

退休后，倪爺爺終于有了屬于自己的閑暇時間。打乒乓是他的一大愛好，他享受對戰時揮汗如雨的感覺。老伴是退役的乒乓球運動員，他正憧憬著和老伴切磋球技，卻發現自己的身體不太對勁。起初是上樓時經常氣喘，他以為是上歲數了、體型發胖，沒太在意。直到有一次在醫院輸液，醫生發現他心跳異常，做完檢查，他被確診為梗阻性肥厚型心肌病。

他不知道什么是肥厚型心肌病，只聽醫生說這是一種有遺傳可能的心臟疾病。心臟之所以能持續跳動，和心肌的張弛有度密不可分。心肌由心肌細胞組成，在心肌細胞里有平行排列的細肌絲和粗肌絲。前者主要由肌動蛋白構成，后者主要由肌球蛋白構成。正常情況下，一部分肌球蛋白處于工作狀態，另一部分處于睡眠狀態。

但對于倪爺爺這樣的梗阻性肥厚型心肌病患者而言，平衡卻被打破了。應該處于休眠狀態的肌球蛋白被喚醒，讓心肌處于收縮亢進狀態。長此以往，心肌會變厚、變硬，左心室流出道壓差出現?；颊呷菀自隗w力活動時出現呼吸困難——這是最常見的癥狀，頭暈、胸痛、心悸，嚴重時甚至會暈厥或猝死。想到父親就是心源性猝死離開的，倪爺爺有點害怕。

八年間，倪爺爺接受了β受體阻滯劑等藥物的治療，但癥狀改善有限。確診后，打乒乓這樣的劇烈運動他想都不敢想，就連飯后和老伴散步，他走上幾百米就喘到不行，只能停下休息而后獨自原路返回。夢想中悠閑的退休生活沒有出現，反倒被疾病禁錮在一方天地，倪爺爺很郁悶。

倪爺爺的經歷并非孤例。確診梗阻性肥厚型心肌病后，生意人童俊的活動軌跡簡化成了“辦公室-家”的兩點一線，但這個精心構建的世界隨時都有崩塌的危險。一次在家時，他突然感到眼前發黑，兩三分鐘后恢復意識睜開眼，發現自己癱倒在沙發上，汗如雨下。還有一次他坐車去縣里考察，眼前再次發黑，然后就什么都不知道了。

對于做事一向很有計劃性的童俊而言，這樣具有高度不確定性的生活無異于折磨。 “那段時間非常焦慮，你永遠不知道明天會發生什么。醫生可以給晚期腫瘤患者下判斷，但我的終點在哪呢？未知?！?/p>

沒有人能體會那種常年憂心如焚、睡眠不足、幾近崩潰的生活。每次回家探望父母，他總是盡力展現堅強的一面。但沒有釋放出來的另一面是暴躁的脾氣、扭曲的性格，他經常無緣無故地發火，常常把自己關在房間里，避開和子女、妻子的交流。肥厚型心肌病就像一座大山，壓得他喘不過氣來。

2024年3月，童俊聽說全球首創的心肌肌球蛋白抑制劑已在海南博鰲樂城落地，他看到了“心”的希望。連續服藥一個月后，他的左心室流出道壓差由107mmHg降至16mmHg，三個月后降至10mmHg。

癥狀和體能改善后，他開始騎車上班，陪兒子和家人旅游，參加朋友聚會，做飯、刨地、爬樓都不成問題?！拔矣X得自己恢復到了2014年前的狀態，能夠正常地工作和生活，重生的感覺真好?！蓖∮X得，一種希望在心里滋長。

童先生

用藥兩個月后，倪爺爺也明顯感覺走路時呼吸順暢了許多，粗重的呼吸聲不見了。這么多年來，他終于可以拿起乒乓球拍，移動、揮拍、擊球，和老伴切磋球藝。身體好，心情好，全家都開心。

突破“梗阻”人生

當疾病降臨時，最終壓垮一個人的，可能是疾病背后復雜而真實的生活。

在確診梗阻性肥厚型心肌病后的兩三年里，56歲的李先生病情也在一點一點地加重——胸悶、氣短，甚至走快一點都不行。每次去住在五樓的父親家，他爬到二樓就喘得厲害，動輒兩眼發黑、透不過氣。對于傳統藥物治療效果不佳的病人，外科手術是另一種選擇。當時，李先生的左心室流出道壓差已經達到70mmHg。一般而言，當壓差達到50mmHg且經過規范藥物治療后仍出現臨床癥狀時，醫生通常會進一步評估是否適合手術治療。

“說實話，當時非?？咕苁中g。畢竟是在心臟上動刀，手術需要開胸，心臟可能停跳……作為家中的頂梁柱，萬一出現意外怎么辦？”吃藥控制不住、手術無法根治，輾轉多地治療病情卻沒有任何好轉的跡象，最無望的時候，李先生坦言“做了最壞的打算”。他叫來家人，將后事交代妥當。

正在此時，主診醫生告訴他，有機會參與一種創新藥的臨床試驗，李先生決定加入?；仡櫘敃r的狀態，李先生明顯感覺人輕盈了，胸悶、心悸消失，行動也輕松很多。事后他才知道，當時加入的正是心肌肌球蛋白抑制劑的治療組。

李先生

與傳統療法“治標不治本”不同，這款創新療法靶向疾病的核心病理生理機制，通過選擇性抑制心肌肌球蛋白，減少肌球蛋白和肌動蛋白橫橋過量形成，從而減輕心肌過度收縮，改善舒張功能。

接受治療后，最讓家人欣喜的是他的精神狀態。生病后，李先生一副懷揣心事的頹喪模樣。當正常的生活節奏被重建，他和家人的交流也變多了——照顧父母、陪兒子聊天，生活終于不再是一潭死水。

邁向“心”生

張姐沒想過，尋醫問藥會成為她生活的主旋律。那是7年前，當時63歲的她在老家沈陽被確診為梗阻性肥厚型心肌病。她不知道這是什么，只記得醫生對她說“現在沒有更好的治療選擇，等著吧。等有藥了，你就有救了?！?/p>

她不甘心，在丈夫的陪伴下去了心臟領域全國頂尖的醫院，被醫生建議立刻手術，“壓差100mgHg，超過正常值5倍，太危險了”。想到自己一把年紀，手術的風險高、恢復期也更長，更何況即便手術也無法完全擺脫疾病，張姐簽完術前知情同意書，最終還是退縮了。

兩年多的時間里，張姐藥沒少吃，癥狀改善卻十分有限。她只能鼓勵自己：一定要堅持下去，等到創新藥的出現。

幸運的是，張姐成了創新藥的獲益者，當壓差降到了20mmHg時，張姐的生活重新回到了正軌，人也開朗了不少。然而，由于藥物尚未在中國大陸上市，香港動輒兩三萬的藥費讓她望而卻步，當藥費遠超承受能力，她只能無奈停藥。很快，她的壓差反彈到80mmHg，那些闊別已久的癥狀又逐漸尋了回來。

所幸的是，隨著心肌肌球蛋白抑制劑在國內上市并納入醫保，張姐終于看到了希望的曙光。如今，張姐在報銷后的月費用不到2000元。2月起，她重新開始用藥，左心室流出道壓差又降低到正常值，張姐重拾生活掌控權。

張姐

當患者不再被絕望的陰影籠罩，他們慢慢走出冬日，找回了生機勃勃的狀態。70歲的張姐又能獨自一人去買菜、做家務了，日子過得有滋有味。她還去了一趟山西，游覽了心心念念的壺口瀑布。

人生有很多章節，對于倪爺爺和張姐來說，退休是一個章節的開頭，故事還要繼續講下去。而對那些家庭頂梁柱來說，當他們重拾生活和運動的自由后，家人們的心境也逐漸放松。

2024年暑假，童俊的妻子帶著孩子出門旅游了大半個月，這在以往不可想象?！八幷业搅藛?？”“身體還難受嗎？”往日這些摻雜著苦澀關心的問候好久沒出現了。童俊所向往的，正是像正常人一樣去生活和工作，摘掉病人的標簽。

更長的生命進度條，更高的生活質量，不同年齡的人們，帶著各自的稟賦重新開啟各自的人生，鮮活且自由。

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