怪病也得有藥醫

罕見病的發病率極低，相應地，用于預防或治療罕見病的藥物也因需求面單一而被稱為“孤兒藥”。

相比于歐美等國對罕見病患者的關注，目前中國面臨的首要問題是，國家應盡快為罕見病立法。 

不幸中的萬幸

看著5歲的女兒梅根和4歲的兒子帕特里克日漸變得肌肉無力甚至呼吸困難，往日伶俐可愛的小精靈如今離不開輪椅和呼吸機，美國人克羅利夫婦常常暗自落淚。他們的孩子患上了極為罕見的龐貝?。≒ompe disease）。不幸的是，這種疾病尚無治療藥物。

這位父親沒有放棄。在根據他們一家的經歷改編的電影《良醫妙藥》中，克羅利奔走籌款，說服制藥巨頭健贊（Genzyme）公司涉足風險巨大的龐貝病藥物研發。最終，一個候選藥物（后被批準成為上市藥物Myozyme）奇跡般地緩解了姐弟倆已經嚴重惡化的病情。偉大的父愛救了他的孩子！

孩子患了罕見病，父親說服制藥巨頭研發藥物，迎來轉機。圖為克羅利一家。左起：女兒梅根、母親艾琳、父親約翰、大兒子小約翰、小兒子帕特里克 

醫學上將姐弟倆所患的疾病稱為龐貝?。ǘ透翁窃A積癥），發病率不到四萬分之一。由于基因異常導致體內缺乏分解肝糖原的酶，患者出現肌肉無力、心臟擴大、呼吸困難等癥狀，患有龐貝病的嬰兒往往活不過1到2歲。

在世界衛生組織公布的近五千種罕見病中，相當一部分為遺傳性疾病，患者終身無法擺脫疾病的糾纏，并可能將缺陷的基因在家族中傳遞下去。

顧名思義，罕見病的發病率極低，但世界各地并無統一的認定標準。美國標準是患病人數少于20萬（占總人口的千分之七點五），歐盟標準為發病率小于千分之五的疾病，日本的規定是患者人數5萬以內，澳大利亞是2000人以內，臺灣地區定義為發病率小于萬分之一。我國內地尚無明確的法律規定，但根據世界衛生組織千分之零點六五到千分之一的定義，國內罕見病患者超過1000萬。

相應地，用于預防或治療罕