產前診斷新突破：妙取胎兒基因組

僅僅通過采集孕婦的血液樣本和父親的唾液樣本，而無需進行任何創傷性采樣，科學家就能分析出胎兒的完整基因組，從而預測孩子未來的健康風險。

孩子還沒有出生，就能夠以一種安全的方式對其基因組進行測序，從而預測孩子未來的健康風險。這項工作最近被科學家在實驗室中實現，而根據某些專家的樂觀估計，短短五年后這項技術就可能在臨床上得到應用。

科學家只是采集了孕婦的血液樣本和父親的唾液樣本，沒有進行任何創傷性的采樣，就分析出了胎兒的完整基因組。研究由美國華盛頓大學的博士生雅各布·金斯曼（Jacob Kitzman）等人完成，論文發表在2012年6月6日出版的《科學·轉化醫學》上。這被專家稱為是一項“超凡”的技術，“非常卓越”。

盡管做一次測序的費用高昂，大約需要2萬至5萬美元，目前也無法走出實驗室，但一些人已經開始對其可能帶來的倫理問題表示擔心。這項技術可能會讓父母出于偏好對胎兒進行選擇，增加人工流產的數量。

不過，好處也是非常明顯的。“這項工作開啟了一個可能性，即我們將能夠以單一、無創的方式，掃描一個胎兒的完整基因組，篩查超過3000種單個基因造成的疾病。”論文作者之一、華盛頓大學基因組科學副教授杰·申杜雷（Jay Shendure）表示。