【科學松鼠會】一個甲基引起的蝴蝶效應

歐洲的一首民謠說：

丟失一個釘子，壞了一只蹄鐵；

壞了一只蹄鐵，折了一匹戰馬；

折了一匹戰馬，傷了一位騎士；

傷了一位騎士，輸了一場戰斗；

輸了一場戰斗，亡了一個帝國。

看過《蝴蝶效應》這部電影的朋友再看這樣一首民謠都會了解這樣一個事實，千萬不要丟掉一個釘子——當然，這是玩笑。但是，由于一個小小的變化而引起千差萬別的后果還真不是做做電影效果。

生物學中蝴蝶效應的產生

不要說不可能，小小的一個變化確實可能造成致命的后果。人類基因組（Human genome）共有23對染色體，其中22對為常染色體，還有一對性染色體X染色體或Y染色體，含有約31.6億個DNA堿基對，組成大約20000到25000個基因。研究人員推算，每代人每3000萬個核苷酸中會產生1個突變，即每個人身上有約200個新產生的核苷酸突變（這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成）。

科幻迷們這個時候就要開始幻想出各種史前巨蜥，異型和變種人的產生了。如果要真是這樣，這個世界早就沒有這么和諧了。實際上，絕大部分的突變都是沉默的，他們或許發生在非編碼區（non-coding region），并不影響表達，要么發生的是同義突變，比如把“好像”這個詞變成了“貌似”，反正沒有什么看的出來的影響。

但是，確實是有丟了個釘子（單個堿基的突變），從而結束了一場戰爭（結束了一個人的生命）的事情發生。遺傳學上最有名的單基因突變導致的病變之一就是鐮刀形壞血病。這個突變發生在編碼血紅蛋白分子的基因上，一個CTT變成CAT，即其中一個堿基T變成A，使得一個血紅蛋白β—亞基N端的第六個氨基酸殘基纈氨酸（vol）突變為了谷氨酸殘基(Glu)。突變之后的血紅蛋白呈鐮刀型，失去大量輸氧的功能，而非正常的圓盤形，病的名字就是由此而來。關鍵的問題在這里