沒有“準生證”的產前檢測術 15萬孕婦未知的真相，500億市場的誘惑

編者按：只需孕婦的一滴血便可測出其胎兒有無出生缺陷之虞，一項名為“無創產前基因檢測”的產前篩查技術風頭正健。這樣一項近似孕婦福音的技術，究竟隱含著怎樣的技術真相？為何在中國難以拿到主管部門的“準生證”？為何企業和地方政府又如此熱衷推廣？

國家藥監局稱，無創產前基因檢測是一個理論性技術，該局目前沒有介入，系由衛生部科教司牽頭組織。

衛生部科教司稱，無創產前基因檢測的評估論證并未做過。如果要應用于臨床，要由衛生部醫療處來負責。

衛生部醫療處稱，醫療技術應用于臨床遵循屬地管理原則，只能咨詢各省衛生廳。

1/80329479，為得到這個微小到可以忽略不計的數字，36歲的北京孕婦孔寅在301醫院被抽了5毫升靜脈血，花了上千元。

這個數字代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合征（又稱“胎兒21-三體綜合征”或先天愚型）——一種最為常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷疾病——的風險指數，若指數大于1/20，則為高風險。

孔寅所接受的是一項名為“無創產前基因檢測”的產前篩查。只需孕婦的一滴血便可測出其胎兒有無出生缺陷之虞。

近年來，這項新興技術風靡中國。南方周末記者綜合市場數據統計，在過去近三年時間里，如孔寅般接受這項檢測的中國孕婦已逾15萬。

然而，當手捧檢測結果或喜悅或糾結之際，15萬名孕婦中鮮有人知，自己已然卷入一項處在監管灰色地帶的基因生意。

被舉報的明星

更是少有人知，就在無創產前基因檢測風頭正健之際，其行業老大卻被人舉報了，而且案件至今未結。

2012年4月，孕婦孔寅接受“無創產前基因檢測”前三個月，一封舉報信經原國家食品藥品監督管理局（現已并入新的國家食藥總局，下稱國家藥監局）層層批轉至深圳市藥監局。

舉報信直指為孔寅血液樣本進行測序分析的華大基因臨床檢驗中心（以下簡稱華大基因）。舉報信稱，華大基因進口未經注冊的基因測序儀及其配套試劑，在深圳部分醫院進行產前優生優育篩查服務。在無創產前基因檢測中，基因測序儀及其配套試劑是必備硬件。

成立于1999年的華大基因是國內整個無創產前基因檢測市場的龍頭老大。該機構曾參與國際人類基因組計劃“中國部分”等多項國際科研任務，多位國家領導及部委一把手到訪。

“在全人類中，我們的檢測樣本所占的比例應該是最大。”華大基因首席運營官尹燁對南方周末記者說，2012年華大基因的樣本數量占全球檢測總數的比例最高時可達50%，“全球兩個做過無創產前基因檢測的人中，就有一個是在華大做的”。

被舉報之時，華大基因開展此項服務已近兩年。位于深圳鹽田區北山道的華大基因總部辦公大樓展廳，一塊專設的電子顯示屏實時更新著業績。109582，是其從2010年5月至2013年4月2日中午已經完成的檢測樣本數目。

深圳藥監局調查發現，華大基因使用的是美國Illumina公司生產的Hiseq2000基因測序儀及其配套試劑，華大未能提供該設備及試劑的相關醫療器械或藥品注冊證明文件。

國家藥監局醫療器械審評中心副主任曹國芳告訴南方周末記者，凡是用于人體診斷的儀器和試劑都要報該局批準，產前篩查也不例外，“進口的也要